Pillangóbetegség - epidermolysis bullosa

Az úgynevezett pillangóbetegségnek (epidermolysis bullosa) nincs a neve, mert az érintettek annyira gyönyörűek, mint egy pillangó - bőre ugyanolyan érzékeny, mint "egy pillangó szárnya". Az epidermolysis bullosa (EB) esetén a minimális stressz könnyek sérülnek a bőrbe. Az EB a betegségek ritka csoportja. Globális szinten 500 000 ember szenved, 17 000-ből egy. Ennek oka körülbelül 18 gén mutációja. Gének, amelyek meghatározzák a bőr strukturális fehérjét. Ezek a szerkezeti fehérjék biztosítják, hogy a bőr felső rétege tapadjon az alábbiakhoz. Pillangóbetegség esetén a bőrrétegek nem tudnak tapadni egymáshoz - ezért fájdalmas hólyagok alakulnak ki még könnyű érintéssel is. Az szenvedők tartósan szenvednek a bőr sebén, amelyet minden nap gondozni kell.

Pillangóbetegség - rövid áttekintés

• meghatározás: A "pillangóbetegség", az orvosi Epidermolysis bullosa (EB) a genetikailag okozott betegségek egy csoportját írja le.
• kiváltó ok: Körülbelül 18 gént érintünk, amelyek meghatározzák a bőr szerkezeti fehérjét és biztosítják, hogy a bőr felső rétege (epidermisz) és az alatta levő réteg tapadjon egymáshoz.
• következményei: Mivel ezek a gének mutálódnak, a bőrrétegek nem tudnak egymáshoz tapadni, ahogy kellene, és ez folyadékkal töltött buborékokat hoz létre.
• Tünetek: Attól függően, hogy melyik gént mutálta és hogyan, a betegség különböző formái fejlődnek ki, amelyek különböznek a tünetek súlyosságán. A gyengébb formák esetén a hólyagok hegek nélkül gyógyulnak, a rossz variációk elpusztítják a bőrt, a torok nyálkahártyáját és a nyelőcsőt.
• kezelés: Mivel ez öröklött betegség, a kezelés elsősorban a tünetek enyhítését és az érintett személyek életminőségének lehetővé tételét jelenti.
• A gyógyulás esélyei: A genetikailag sértetlen saját bőr sikeres átültetése arra késztette három érintett embert, hogy ismét nagyjából normális életet éljen, és legalább egy fiút megmentett a bizonyos haláltól.
• A kutatás állapota: Bármilyen ígéretes, mint ez az áttörés az EB gyógyításában, a génterápia a bőroltással még mindig a legelején van.

Az epidermolysis bullosa oka

Ennek a betegségnek a formái okozzák a genetikai hibákat. Minden egyes gén különböző mutációkat mutathat, amelyek viszont különböző klinikai képeket eredményeznek. Ezek a mutációk mindazonáltal károsítják a bőrben levő horgonyfehérjéket, amelyek együtt tartják a bőrrétegeket. A gyengébb formák esetében ez a "ragasztó" nem olyan erős, mint általában, másokban teljesen hiányzik a szükséges anyagok. Mivel a folyadék behatol a résbe, buborékok képződnek - mint például az egészséges emberekben, például a cipőben lévő nyomáspontok miatt.

Ezen felül nagy fájdalom van az érintett személyekben, még akkor is, ha enyhén megérinti a bőrt. A berlini Max Delbrück Molekuláris Orvostudományi Központ, valamint az EB hálózat, a Kölni Egyetem és a Kölni Ritka Betegségek Központja tudósai egy kutatás során a következőket találták: A genetikai hiba eredményeként az érintett személyt a laminin-332 protein befolyásolja. nem alakulhat ki. Ez lelassítja az érintési ingerek továbbítását. A betegek ezért sokkal erősebben és fájdalmasabban érzik magukat, mint az egészséges emberek.

Pillangóbetegség - tünetek

A genetikai rendellenességektől függően a betegség eltérően fejlődik. Az EB bizonyos formáinál az érintettek normális várható élettartama van, másoknál nem sokkal a születés után halnak meg. Közepesen súlyos formák esetén csak néhányuk haladja meg a 40 évet.

Gyengébb változatok esetén a hólyagok hegek nélkül gyógyulnak, erősebb vagy kifejezettebb esetekben a hegek megmaradnak, és következményes problémák merülnek fel. Ilyen módon a lábujjak és az ujjak együtt növekedhetnek, és a kezet remegő fájdalom alakulhat ki. Ugyanez vonatkozik a fogmosásra, ha a szájnyálkahártya sérült. A nyálkahártya károsodásának következményei közé tartozik a fogszuvasodás és a fogvesztés.

A betegség ezen formáira jellemző, hogy hólyagok alakulnak ki a bőrön, viszketnek és fájdalmat okoznak. A betegség súlyosságától függően ezek a hólyagok többé-kevésbé nagy sebhez és heghez vezetnek, amelyek hasonlóak az égési sérülésekhez. Míg az epidermisz az égés során fellépő hő miatt feloldódik, ez az epidermolysis bullosaban fordul elő a hiányzó gitt miatt.

Mennyire veszélyes az epidermolysis bullosa?

A hólyagokkal, sebekkel és fájdalommal járó élet megpróbáltatás. A betegség súlyosabb formái halálos is lehetnek. Miért? Egyrészt vérmérgezés léphet fel a nyálkahártyák, valamint a bőrön lévő fertőzött sebek befolyása esetén. Az ilyen szepszis néhány nap alatt halálhoz vezet, ha nem kezelik gyorsan.

Másrészről, legnagyobb szervünk, a bőr, a test legfontosabb védőfala a fertőzések ellen, és nedvességet is tárol. Az EB súlyos formáinak hasonló hatása van, mint a nagy mértékű égési sérüléseknek. Többé-kevésbé vannak fertőzés gócok, attól függően, hogy milyen súlyosan romlik a bőr, és az érintettek is sok nedvességet veszítenek.

Pillangóbetegség formái

Az epidermolysis bullosa-ban (EB) két csoport van:

• Nondystrophic epidermolysis
• és disztrófikus epidermolízis.

Nondystrophic epidermolysis

A nondisztrofikus epidermolízist ismét három alcsoportra osztják, attól függően, hogy vannak-e

• autoszomális domináns,
• autoszomális recesszív
• vagy X-hez kapcsolódó recesszív

örökölték.

Autoszomális domináns epidermolízis
Az EB-betegségek e csoportját autoszomális domináns módon öröklik:

• Köbner-kór esetén az érintett személyek már születéstől kezdve hólyagosodást szenvednek - amint megfeszítik a kezüket, könyökét, térdét, sarkát vagy lábát.
• Weber-Cockayne-kór esetén azonban a hólyagok általában nyáron alakulnak ki, gyermekkorban vagy korai felnőttkorban. Az áldozatok többsége fiú. A hólyagok hegek elhagyása nélkül gyógyulnak.
• Geddedahl-kór az évszakoktól független, egész életen át tart, és a kezét és a lábát érinti.
• Végül, a Dowling-Meara betegség ebbe a pillangóbetegségek csoportjába tartozik.

Autoszomális recesszív epidermolízis
Ez magában foglalja a Junctionális epidermolysis bullosa (JEB), amelyet viszont két formára osztanak: Herlitz típusú (JEB-H) és nem Herlitz típusú (JEB-nH). Születése óta létezik. Itt vért tartalmazó hólyagok alakulnak ki a bőrön, de a szájban és a hörgőkben is.

Ez a forma életveszélyes, mert előbb vagy utóbb bakteriális vérmérgezéshez vezet. A nem Herlitz típus viszont nem befolyásolja a nyálkahártyákat, itt vannak torzulások a bőrön és a körmökön.

Ban,-ben Az epidermolízis progressiva a buborékok formálódnak gyermekkorban. Tünetek lehetnek a deformált körmök, a szakadt bőr és a belső fül halláscsökkenése.

X-kromoszális recesszív epidermolízis
Ide tartozik ez az alcsoport Dystrophia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam. Itt jön

• Pigmentvesztés,
• A körmök deformációi,
• Mikrocefalia (a fej túl kicsi),
• A szaruhártya rendellenességei
• és a test mellékleteinek kék színezése.

Ezenkívül a bőr nedves és hideg, néha duzzadt, mint egy tészta. A megnövekedett hajnövekedés szintén jellemző, a szőrszálak és a kopasz foltok kis számának következményeként.

Dystrophic epidermolysis

Ó, a disztrófikus epidermolízis az autoszomális domináns és a
a betegség differenciált autoszomális recesszív formái.

Autoszomális domináns epidermolízis
Most itt van ez Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica Pasini hívni. Az ágyéki csigolyák és a sacrum területén, valamint a fenékét a fenékre osztó redőben a korai gyermekkorban fehér papulák alakulnak ki, amelyek lassan növekednek.

Ban,-ben Epidermolysis bullosa hereditaria dominans Születéskor hólyagok alakulnak ki a holdon és az alján. Weber-Cockayne-féle betegséggel szemben például a hegek a gyógyulás után is megmaradnak. Erodálják a nyálkahártyákat és a deformált körmöket.

Autoszomális recesszív epidermolízis
A pillangóbetegségek ezen utolsó csoportját általában az jellemzi, hogy a hólyagok ugyanolyan spontánok, mint eltérőek. Jellemzően úgynevezett karomkezet alakul ki, amely a perifériás idegek károsodását okozza, ami megszakítja a kapcsolatot a rövid ujjizmokkal. Az érintettek zsibbadást éreznek a kis ujjban, a kis ujjgömbben és a gyűrűs ujj külső oldalán.

Mindennapi problémák

A normál mindennapi élet problémákkal jár az érintettek számára. Nemcsak tartósan meg kell védeniük a bőrt bármilyen nyomástól, hanem magas kalóriát kell fogyasztaniuk, valamint vitaminokat és ásványi anyagokat kell fogyasztaniuk. Mivel a testnek sok kiegészítő energiára van szüksége, mert folyamatosan el van foglalva a sebek gyógyításával. A hólyagok fehérjék, folyadékok és vas hiányához vezetnek.

Mintha ez nem lenne elég, az EB bizonyos formái azt jelentik, hogy a betegek nem sokat eszhetnek, mert a nyelőcsövek a nyelőcsőben és a belekben sérültek. Krónikus székrekedésben szenved, és nehezen nyelhet.

A pillangóbetegség kezelése

Az epidermolysis bullosa genetikai okai vannak. Ezért eddig csak a tüneteket kezelték. A közelmúltban azonban a géntechnológiával módosított őssejtek reményt ígérnek, ám ennek az új terápiának a lehetséges komplikációit még nem vizsgálták.

Naturopathia és holisztikus orvoslás

A naturopátiás módszerek, például a test öngyógyító képességeinek aktiválása összehangolt mozgásokkal, sport, hidroterápia (fürdők, mosások), melegség (szauna, fűtőpad stb.), Hideg ingerek, gyógynövények (fitoterápia) - hasonlóan a bizonyítékokon alapuló orvoslás egyéb módszereihez - csak bizonyos E genetikai betegség tüneteinek enyhítése.

A génterápia a epidermolysis bullosa gyógyítja a hétéves gyermekeket

Egy hétéves fiú, aki a betegség nagyon súlyos formájában szenvedett, 2015-ben érkezett a Bochumi Egyetem gyermekklinikájába. A bőre 60% -ban elpusztult. Általában semmi nem lett volna lehetséges, kivéve a palliatív gyógyszert, amely a halálig enyhíti a szenvedést.

Michele de Luca olasz orvos felajánlotta a kiutat. 2017-ben szenzációt váltott ki a „Nature Medicine” folyóirat beszámolójában, mert bizonyítékot szolgáltatott arra, hogy az EB mutált bőrsejtjei génterápiával korrigálhatók.

Amint az a cikkből kitűnik, az érintett bőrsejteket retrovírussal láttuk el, amely a mutált gén egészséges formáját tartalmazza. Amint ez az ép gén a sejtben volt, azt a genomba ültették. A tudósok ezután nagyobb méretű bőrdarabot nőttek az így korrigált sejtekből, és átültették betegekbe. Két esetben az orvosok sikerrel jártak, de a fiú Bochumban a bőre sokkal nagyobb mértékben megsemmisült.

De működött. A tudósok genetikailag ép epidermiszt termesztettek egy, a fiú lábától négy centiméterre négyzet alakú darabból, összesen 0,85 négyzetméterből. A kis beteg nyolc hónapig az átültetett bőrrel rendelkező intenzív osztályon volt, majd 2016-ban elhagyta a kórházat.

A génterápia kockázata

Az ilyen génterápia egyik kockázata, hogy az ép gén olyan helyekre települ, ahol megzavarja a sejt szabályozását, ami rákot kiválthat. A korábban egészséges bőrátültetés által megmentett három betegnek azonban nem alakult ki daganata, és a gén nem fér bele a genomba, amelyből a rák kialakult. (Dr. Utz Anhalt)

Szerző és forrás információk

Ez a szöveg megfelel az orvosi irodalom, az orvosi irányelvek és a jelenlegi tanulmányok specifikációinak, és az orvosok ellenőrizték.

Dagad:

• Chiang, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E .; Duarte, Neuza és munkatársai: A Laminin-332 koordinálja a mechanotranszdukciót és a növekedési kúp elágazását szenzoros neuronokban, a következő helyen: Nature Neuroscience, 14. kötet: 993-1000, 2011, Nature Neuroscience
• Max Delbrück Molekuláris Orvostudományi Központ (MDC): Miért szenvednek szélsőséges fájdalom a "pillangóbetegségben" szenvedő betegeknek - az MDC kutatói felfedezik az okokat, 2011. július 4-i sajtóközlemény, MDC
• De Luca, Michele és munkatársai: Az egész emberi epidermisz regenerálása transzgenikus őssejtek útján: Nature, 551 (7680): 327-332, 2017. november, PMC
• Nyström, Alexander; Bornert, Olivier; Kuehl, Tobias és társai: A károsodott limfoid extracelluláris mátrix gátolja az antibakteriális immunitást az epidermolysis bullosa területén, a következőkben: PNAS 115 (4) E705-E714, 2018. január, PNAS
• Fehér, Hedwig; Prinz, Florian: Foglalkozási terápia az epidermolysis bullosa-ban: Egészséges koncepció a csecsemőkorától a felnőttkori beavatkozásig, Springer, 2013
• Lin, Andrew N .; Carter, D. Martin (szerk.): Az epidermolízis Bullosa alapvető és klinikai aspektusai, Springer Verlag, 1992
• Finom, Jo-David; Hintner, Helmut (szerk.): Élet az epidermolízissel Bullosa (EB): etiológia, diagnózis, multidiszciplináris gondozás és terápia, Springer Verlag, 2008

A betegség ICD-kódjai: A Q81ICD kódok nemzetközileg érvényes kódolások az orvosi diagnózisokhoz. Megtalálhatja pl. orvos leveleiben vagy rokkantsági igazolásokon.

Videó: Medical Documentary. The Boy Whose Skin Fell Off. Only Human (Lehet 2022).